Tutkimus toi uutta tietoa pituuskasvun säätelystä ja aivolisäkkeen toiminnasta

3.11.2017

Helsingin yliopistossa on tehty tärkeä uusi havainto, joka auttaa lasten kasvuhäiriöiden ja aivolisäkkeen vajaatoiminnan diagnostiikassa ja aivolisäkkeen toiminnan ymmärtämisessä. Tutkimus on tehty professori Taneli Raivion johdolla, ja Suomen Akatemia on yksi rahoittajista.

Aivolisäke on umpieritysrauhanen, jonka erittämät hormonit säätelevät mm. pituuskasvua, stressivasteita ja lisääntymistoimintoja. Tutkimuksessa osoitettiin, että kaksi aminohapon vaihtavaa mutaatiota KCNQ1-geenissä voivat kumpikin tyypillisesti aiheuttaa kasvuhormonivajeen, joka ilmenee pituuskasvun taittumisena. KCNQ1-geeni koodittaa jänniteherkän kaliumkanavan alayksikköä ja tutkimuksessa käytettyjen solumallien avulla selvisi, että potilailla havaittujen mutatoituneiden KCNQ1-proteiinien toiminta poikkesi normaalista.

KCNQ1-geeni on aiemmin yhdistetty QT-oireyhtymään.  Tutkimus on ensimmäinen julkaistu raportti ionikanavien merkityksestä aivolisäkkeen toiminnassa ihmisellä. Tutkimuksen tuloksia voidaan soveltaa suoraan potilashoitoon.

Työ toteutettiin translationaalisen lastentautiopin professori Taneli Raivion tutkimusryhmässä Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa yhteistyössä Oulun, Kööpenhaminan, Lausannen ja Tel Avivin yliopistojen sekä Lontoon King’s Collegen kanssa. Suomen Akatemian lisäksi tutkimusta Suomessa rahoittivat Lastentautien tutkimussäätiö, Sigrid Juséliuksen säätiö, Jalmari ja Rauha Ahokkaan säätiö, Novo Nordisk Foundation, Emil Aaltosen säätiö, Paulon säätiö, Helsingin yliopisto, sekä HYKS.

Tulokset on julkaistu Nature Communications -tiedelehdessä (https://www.nature.com/articles/s41467-017-01429-z)

Viimeksi muokattu 3.11.2017
Seuraa meitä:
FacebookSlideshareTwitterYoutube
VAIHDE 029 533 5000
KIRJAAMO 029 533 5049
FAKSI 029 533 5299
   
SÄHKÖPOSTI etunimi.sukunimi@aka.fi
AUKIOLO Arkisin 8.00-16.15
   
HENKILÖHAKU »
YHTEYSTIEDOT, LASKUTUS  JA
REKISTERISELOSTEET»
KYSYMYKSET JA PALAUTE »