Onko olemassa päteviä kaupallisia geenitestejä, joiden avulla saa luotettavaa tietoa perinnöllisistä sairauksista? Mistä sellaisen tunnistaa?

Molekyyligenetiikan professori Juha Kere, Karoliininen instituutti, Tukholma:

Kuluttajille suunnatut kaupalliset geenitestit perustuvat usein GWAS-tutkimuksiin (genomilaajuinen assosiaatiotutkimus). Ne lupaavat kartoittaa geeniperimään sisältyviä riskejä sairastua monitekijäisiin sairauksiin, kuten mielenterveysongelmiin, diabetekseen, sydän- ja verisuonisairauksiin, allergioihin tai tiettyihin syöpiin.

Menetelmä on sinänsä pätevä ja sitä käytetään näiden sairauksien geneettisten taustojen selvittämiseen myös tieteellisissä tutkimuksissa. Kaupallisten testien ja tutkijoiden käyttämien GWAS-tutkimusten välillä on kuitenkin merkittävä ero. Tiedemaailmassa ne toteutetaan kattavasti siten, että riskiluvut muodostetaan miljoonien geenimerkkien perusteella.

Kaupallisissa testeissä mukana on pahimmillaan muutamia geenimerkkejä ja parhaimmillaankin vain satoja. Tämä yksinkertaisuus on suuri ongelma. Yhden geenimerkin osuus monitekijäisten sairauksien kokonaisriskistä on vain prosentin murto-osien luokkaa. Siksi suppea GWAS-testi ennustaa sairastumista näihin tauteihin yhtä paljon kuin pelkkä arvaus.

Genomin osuus sairauksien synnyssä on osoittautunut ylipäätään vaikeaksi tulkita. Tavallisissa, monitekijäisissä sairauksissa geenit ovat uskottua pienempi tekijä. Emme ole niin geeniemme armoilla kuin luulimme. Perimä vai ympäristö, on väärä kysymys, koska sairastumiseen vaikuttaa paljon myös sattuma. Kaksostutkimuksin on todettu, että ympäristö, sattuma ja geenit selittävät rinta rinnan monitekijäisiä sairauksia. Kaksosille, joiden perimä ja elintavat olivat samat, kehittyi molemmille sydäninfarkti vain 40 prosentin todennäköisyydellä.

Kun puhutaan perinnöllisistä sairauksista, tarkoitetaan yleensä yksitekijäisiä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheutuvat yhdestä tai kahdesta geenivirheestä perimässä. Osa on peittyvästi, osa vallitsevasti eli dominantisti periytyviä, mutta taudin periytymiseen ja ilmenemiseen liittyy vaihdellen muitakin sääntöjä ja tekijöitä. Esimerkiksi mutaatio BRCA1 ja BRCA2 –geeneissä nostaa naisen riskin saada rinta- tai munasarjasyöpä sataan prosenttiin 80 ikävuoteen mennessä. Ei silti osata ennakoida, milloin se tapahtuu kenenkin kohdalla.

Syöpää aiheuttava periytyvä mutaatio on onneksi harvoin näin vakava. Usein kyse on kohonneesta alttiudesta sairastua, mutta kaikki mutaation kantajat eivät sairastu.

Koska kyse on vakavista terveyteen liittyvistä asioista, geenitestin tulisi olla luotettavasti tehty ja myös tulkinnan pitää olla luotettava. Yksi testitulos ei koskaan saa olla hoitopäätösten pohjana, vaan tulos on huolellisesti aina varmistettava akkreditoidussa kliinisessä laboratoriossa.

Kaupallisten testien luotettavuutta on mahdoton arvioida. Vaikka päteviä terveysriskeistä kertovia testejä olisikin, kuluttajalla ei ole keinoja erottaa niitä muiden joukosta. Kannattaa harkita tarkasti, tilaako niitä edes huvin vuoksi. Tieto riskigeenistä omassa perimässä voi stressata tai masentaa, vaikka riski olisi käytännössä olematon. Se voi myös vaikuttaa isoihin päätöksiin elämässä, vaikka sitä ei edes tiedostaisi. Jos riskiä ei löydy, henkilö voi kuvitella, ettei elintavoilla ole väliä. Kuitenkin elintavat ennustavat monitekijäisiä sairauksia paljon paremmin kuin geenitestit.

Suomessa julkinen terveydenhuolto tarjoaa sairaalalaboratorioissa tehtäviä geenitestejä, jos potilaalle ja hänen suvulleen on niistä lääkärin arvion mukaan terveyshyötyjä. Näin tapahtuu esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön tautien ja perinnöllisen rintasyövän ja paksunsuolen syövän kohdalla. Huolestunut voi myös pyytää lähetettä perinnöllisyysneuvontaan.