Japanilaisprofessori Shinya Yamanaka palkittiin iPS-kantasolututkimuksestaan Millennium-teknologiapalkinnolla vuonna 2012. Hänen uraauurtava tutkimustuloksensa oli ohjelmoida tavallisia aikuisen soluja uudelleen kantasoluiksi. Näistä niin sanotuista indusoiduista pluripotenteista eli monikykyisistä kantasoluista voi kehittyä mitä tahansa elimistön kudoksia paitsi istukan ja sikiökalvojen kudoksia.

Yamanakan tutkimustulos on merkittävä. Kantasolut ovat hyvin tärkeitä tutkimuskohteita lääketieteessä, koska niistä voidaan saada käsittelemällä haluttuja soluja. Yamanakan menetelmä ratkaisee myös eettisiä ongelmia, koska kantasoluja voitiin saada näin ilman ristiriitaista alkioiden käyttöä. Hän saikin tutkimuksestaan myös Nobelin lääketieteen palkinnon vuonna 2012.

Myös Suomessa on hyödynnetty iPS-teknologiaa Yamanakan löydön jälkeen. Yksi iPS-teknologiaa hyödyntävistä tutkijoista on Itä-Suomen yliopiston professori Johanna Kuusisto, joka tutkii paksuntavaa sydänlihassairautta iPS-kantasolujen avulla.

Sinun tulee hyväksyä evästeet, jotta toiminto voidaan avata

• markkinointievästeet

Klikkaa tästä muokataksesi evästeasetuksia►

Paksuntava sydänlihassairaus eli hypertrofinen kardiomyopatia on perinnöllinen sairaus, jossa sydänlihas paksunee.

Elävien sydänlihassolujen saaminen tutkimuksiin on ymmärrettävästi erittäin vaikeaa. Eläinkokeet eivät taas välttämättä anna oikeaa tietoa.

”Eläimet eivät ole sama asia kuin ihmiset”, Kuusisto muistuttaa puhuessaan solukokeista.

Kuusisto kumppaneineen tuottaa iPS-kantasolujen avulla sydänsoluja.

Kuusiston johtamassa FinHCM -tutkimuksessa on löydetty professori Markku Laakson laboratoriossa Itä-Suomen Genomikeskuksessa neljä suomalaista valtamutaatiota, jotka selittävät yli neljänneksen kaikista suomalaisista tautitapauksista.

Kuusisto on ottanut ihokoepalanäytteitä paksuuntuvaa sydänlihassairautta sairastavilta potilailta, joiden tauti johtuu jostain näistä neljästä suomalaisille tyypillisestä paksuntavaa sydänlihassairautta aiheuttavasta geenimutaatiosta. Hän on ottanut näytteitä myös potilaiden sukulaisilta, joilla on sama geenimutaatio, mutta jotka eivät syystä tai toisesta ole sairastuneet paksuuntuvaan sydänlihassairauteen.

Ihokoepalojen sidekudossolut eli fibroblastit on ohjelmoitu iPS-kantasolutekniikkaa käyttäen monikykyisiksi iPS-kantasoluiksi ja edelleen sydänlihassoluksi professori Jari Koistinahon laboratoriossa Itä-Suomen yliopistossa.

Professori Pasi Tavi tutkimusryhmineen vuorostaan karakterisoi kardiomyopatiageenivirheen kantajien iPS-sydänlihassolujen rakennetta ja toimintaa.  

Kun eri henkilöiden näytteitä käsitellään eri tavoin ja niitä vertaillaan, saadaan tietoa siitä, miten paksuuntuva sydänlihassairaus puhkeaa – ja milloin se ei puhkea.

Professori Johanna Kuusisto tutkii iPS-kantasolujen avulla sydänsoluja.

Taudin estävää tai parantavaa lääkettä ei vielä ole

”Tällä hetkellä ei ole lääkettä, jolla paksuuntunut sydänlihas voitaisiin saada normaaliksi”, kertoo Kuusisto.

Vasta kun taudin tarkka syntymekanismi opitaan tuntemaan, voi olla mahdollista kehittää lääke, jolla estää tauti.

iPS-teknologia nopeuttaa myös uusien lääkkeiden löytymistä ja säästää kehityskustannuksia.

”Lisäksi iPS-kantasolujen avulla kehitetyt sydänsolut antavat mahdollisuuden kokeilla tehokkaasti uusia lääkkeitä sydänsoluilla”, Kuusisto sanoo.

”Tämä on kallista tutkimusta, koska se kestää kauan ja vaatii paljon tutkijoita. Olemme erittäin iloisia, että saimme Suomen Akatemialta rahoitusta, jolla olemme saaneet henkilökuntaa tekemään tutkimusta. Tämä tutkimusrahoitus on ollut meille aivan ratkaisevaa”, Johanna Kuusisto sanoo.

Kuusisto kertoo myös, että Suomessa tehty tutkimus auttaa löytämään hoitoja nimenomaan sairaille Suomessa. Yli neljännes kaikista perinnöllisen paksuntavan sydäntaudin potilaista Suomessa saa taudin neljän meille tyypillisen mutaation takia, joita ei juuri muualla esiinny ja joita ei oikeastaan muualla tutkita. Akatemia rahoittaa juuri näiden suomalaisten valtamutaatioiden tutkimusta.

Tutkimus on myös kansainvälisesti arvostettua. Mediayhtiö Thomson Reutersin listan mukaan Kuusisto lukeutuu maailman vaikutusvaltaisimpiin tutkijoihin julkaisujensa saaman viittausmäärän perusteella. Tälle maailman siteeratuimpien tutkijoiden listalle on valittu koko maailmasta runsaat 3000 tutkijaa, joiden julkaisuihin muiden tutkijoiden julkaisuissa on viitattu eniten vuosina 2004–2014. Listalle yltäneillä tutkijoilla on ollut tieteenalallaan eniten sellaisia julkaisuja, jotka kuuluvat viitatuimpiin yhteen prosenttiin saman julkaisuvuoden aikana ilmestyneistä artikkeleista. Suomesta listalle on päässyt 16 tutkijaa, joista yksi on Kuusisto.

Teksti: Visa Noronen
Kuva: Itä-Suomen yliopisto

Lisätietoa Yamanakasta

Millennium-teknologiapalkinto on suomalainen, miljoonan euron arvoinen kunnianosoitus maailman huippuinnovaatioille, jotka parantavat ihmisten elämänlaatua ja edistävät kestävää kehitystä. Palkittavat teknologian innovaatiot ovat yhteiskunnallisesti erittäin vaikuttavia ja edistävät hyvinvointia jopa koko ihmiskunnan tasolla. Kansainvälinen Millennium-teknologiapalkinto jaetaan seuraavaksi 22. toukokuuta 2018.