Neurologiset sairaudet koskettavat monia suomalaisia: Jo pelkästään migreenipotilaita on Suomessa arvioitu olevan lähes 600 000. Eteneviin neurologisiin sairauksiin kuuluvat muun muassa vapinaoireista tunnettu Parkinsonin tauti ja dementiaa aiheuttava Alzheimerin tauti.

Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan apulaisprofessori ja akatemiatutkija Henna Tyynismaa tutkii tutkimusryhmänsä kanssa neurologisten sairauksien geenitaustaa.

"Tutkimuksemme tavoitteena on osoittaa geenitestien olevan kustannustehokas tapa tuottaa eteneviin neurologisiin sairauksiin diagnoosi nopeasti. Tutkimme testien vaikuttavuutta potilaan, terveydenhuollon ja yhteiskunnan tasoilla", Tyynismaa kertoo

Diagnoosin saaminen voi kestää vuosia

Tyynismaan tutkimus yhdistää kliinisen neurologian, genomitutkimuksen ja terveysekonomian osaamista. Diagnoosin kannalta avainasemassa on selvittää, onko kyseessä perinnöllinen sairaus, mistä sairaus johtuu ja mitä sille voidaan tehdä.

"Tutkimme neurogenomiikkaa lasten ja aikuisten rutiinidiagnostiikassa. Selvitämme yksittäisillä potilailla, mikä geenivirhe heidän sairautensa aiheuttaa", Tyynismaa pohjustaa tutkimusta.

Diagnoosin saavuttaminen nopeasti on tärkeää, sillä etenevät neurologiset sairaudet ovat vaikeita potilaalle sekä tämän läheisille. Potilaan saapuessa neurologian klinikalle ensimmäistä kertaa, tälle tehdään diagnoosin saavuttamiseksi monimuotoisia diagnostisia testejä. Testien takia neurologisissa sairauksissa diagnoosin saavuttaminen voi kestää jopa vuosia. Tutkimushankkeen laajempana päämääränä on vaikuttaa terveydenhuollon käytäntöihin.

"Yritämme tuottaa todisteita siitä, että geenitutkimusmenetelmät kliinisessä diagnostiikassa tuottavat terveyshyötyä koko terveydenhuollolle ja yhteiskunnalle. Olemme kiinnostuneita etenkin siitä, onko genominlaajuisen geenitestin tekeminen ensimmäisenä testinä perinteisiä tutkimusmenetelmiä kustannustehokkaampaa. Selvitämme myös, mikä on vaikutus potilaan hoitoon, terveyteen ja elämään, jos diagnostiikka saavutetaan nopeammin geenitestin avulla", kertoo Tyynismaa.

Tyynismaa on tunnistanut geenejä, jotka altistavat harvinaisille neurologisille sairauksille. Tutkimuksen yhtenä tavoitteena on parantaa myös näiden sairauksien diagnostiikkaa.

"Käytämme ja kehitämme samanaikaisesti uusia genomimenetelmiä diagnoosin saamiseksi tutkimukseen osallistuville potilaille."

Tutkimukseen osallistuu tutkijoita Helsingin yliopiston lisäksi HUS:sta ja Valtion taloudellisesta tutkimuskeskuksesta (VATT).

Teksti: Mainostoimisto SST
Kuvat: Markku Vuotila