Tyypin 1 diabetes – synty on vielä mysteeri
Jostakin syystä tyypin 1 diabetes on Suomessa yleisempi kuin missään muualla maailmassa. Turun yliopiston biotekniikan keskus selvittää monitieteisessä hankkeessa, mikä sen synnyttää ja miten se olisi hoidettavissa. Haastateltavana on tutkimusryhmän johtaja, akatemiaprofessori Riitta Lahesmaa.
Tyypin 1 diabetes on toistaiseksi parantumaton ja siihen sairastuu joka vuosi noin 600 alle 15-vuotiasta. Aiemmin puhuttiin myös nuoruusiän diabeteksestä, koska yleensä tauti iskee alle 40-vuotiaisiin, mutta joskus myös iäkkäämmät voivat sairastua siihen. Tautiin sairastuneita on Suomessa noin 50 000.
Tauti on valtion tasolla kansanterveydellinen vitsaus ja ihmisen tasolla merkittävä elämän laatua heikentävä tekijä potilaille, perheille ja muulle lähipiirille. Tähän saakka hoidon päämääränä on ollut hyvä elämä. Nyt tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää taudin syntyä ja kehitystä niin, että tulevaisuudessa sitä voisi ehkäistä tai pysäyttää sen eteneminen mahdollisimman varhain.
”Taudin suuri esiintyvyys ja vakavat, pitkän aikavälin komplikaatiot ovat olleet suuria haasteita. Jotta sairaus voitaisiin ehkäistä tai pysäyttää sen eteneminen mahdollisimman varhain olisi tärkeää löytää nykyistä parempia keinoja taudin varhaiseen toteamiseen,” selvittää Lahesmaa.
Tavoitteena on löytää molekyylimarkkereita, joilla voidaan ennustaa, diagnosoida ja seurata taudin etenemistä. Tavoitteena on myös käyttää markkereita apuna tutkimuksessa, jotta tauti voidaan kokonaan ehkäistä.
Mistä tauti johtuu?
Pääsyynä on insuliinin puutos. ”Elimistön omat puolustusmekanismit, immuunijärjestelmä, kohdistavat hyökkäyksensä virheellisesti omia soluja kohtaan. Tauti etenee vaihtelevia aikoja, jopa kymmeniä vuosia oireettomana. Kun kliininen tauti oireineen diagnosoidaan, silloin huomattava osa haiman beta-soluista on jo tuhoutunut ja potilas on riippuvainen insuliinista,” Lahesmaa kuvailee.
Insuliinipuutos tarkoittaa sitä, että insuliinipistokset ovat elintärkeitä. Ilman niitä ihminen voi menehtyä muutamassa päivässä. Molemmat diabetestyypit, 1 ja 2, moninkertaistavat sydän-ja verisuonisairauksien määrää, jotka ovat myös suomalaisten kansansairauksia. Kyse on siis monin tavoin toisiinsa liittyvistä vitsauksista, joista yhden perinpohjainen tutkimus voi auttaa parantamaan muita.
Lahesmaan tutkimus on osa monitieteistä hanketta, jossa on mukana kuusi tutkimusryhmää, eikä ongelma ratkea yhden tieteenalan asiantuntemuksella.
”Yhdistämme eri alojen osaamista ja menetelmiä, teemme tiivistä yhteistyötä genetiikan, molekyylibiologian, immunologian, endokrinologian, proteiinikemian, metabolomiikan, bioinformatiikan, systeemibiologian ja lääketieteellisen etiikan ja juridiikan aloilla. Hyödynnämme myös Suomen ainutlaatuisia rekistereitä, kliinisiä seurantatutkimuksia ja biopankkeja tietokantoineen.”
Kuinka tutkimus etenee?
”Tutkimme näytteitä, jotka on kerätty ”Tyypin 1 diabeteksen ennustaminen ja ehkäisy” (DIPP) – tutkimuksessa, jossa vastasyntyneiltä määritetään geneettinen sairastumisriski HLA-genotyypin avulla. Lapset, joilla on kohonnut sairastumisriski, kutsutaan säännölliseen seurantaan, jossa heidän verinäytteistään määritetään diabetekselle tyypillisten vasta-aineiden tasot,” kuvaa Lahesmaa.
Tärkein tavoite on löytää keinoja tunnistaa tyypin 1 diabetekseen sairastuvat lapset jo taudin alkuvaiheessa. Näin heidät saadaan tarkempiin tutkimuksiin, joiden tarkoituksena on ehkäistä tautiprosessia ja haiman betasolujen tuhoutumista.
Suomessa käynnistyi alan tutkimus jo 20 vuotta sitten ja se jatkuu edelleen. DIPP-tutkimus on maailman paras aineisto ja näytekokoelma tyypin 1 diabetekseen liittyvien kysymysten tutkimiseksi.
”Olemme valinneet tarkoin taudin kulkua edustavia pitkittäisnäytteitä lapsen syntymästä taudin puhkeamiseen sekä näille huolellisesti verrokkinäytteet. Panostamme voimakkaasti laskennallisten menetelmien kehittämiseen ja optimointiin, jotta arvokkaista seurantanäytteistä tehdyistä mittauksista saadaan parhaiten esille tautiprosessia heijastavat muutokset,” Lahesmaa kuvaa.
Tavoitteena on yksilöllisempi, räätälöity hoito ja terveyden edistämisen suunnitelma. Siihen tarvitaan parempaa ymmärrystä sairauksien takana olevista mekanismeista, genetiikasta ja ympäristön vaikutuksista.
Teksti: Marja Nousiainen
Kuvat: Riitta Lahesmaan arkisto, Markku Saari ja Henna Kallionpää
