Neurogenomiikka lasten ja aikuisten rutiinidiagnostiikassa: vaikutukset potilaiden hoitoon ja kustannustehokkuuteen (NEUROGENOMICS FINLAND)
Mikä on tutkimushankkeenne ydin? Mitä tutkitte ja miksi?
Neurogenomics-tutkimushanke selvittää yksilöllistetyn genomiikan vaikuttavuutta ja kustannustehokkuutta etenevien neurologisten sairauksien diagnostiikassa. Vaikutta-vuutta tutkitaan potilaan, terveydenhuollon ja yhteiskunnan tasoilla yhdistämällä kliinisen neurologian, genomitutkimuksen ja terveysekonomian osaamista. Tutkimuksen aikana testaamme uuden genomitutkimusmenetelmän toimivuutta neurologisten sairauksien diagnostiikassa, ja sen mahdollisuuksia korvata perinteiset diagnostiset tutkimukset, jotka ovat usein pitkäkestoisia ja kalliita. Tutkimme myös genomitietoon perustuvan diagnostiikan vaikutuksia potilaan hyvinvointiin ja hoitoon sekä terveydenhuoltojärjestelmän kustannustehokkuuteen.
Nykyään puhutaan paljon moni- ja poikkitieteisyydestä sekä tieteidenvälisyydestä. Ovatko ne vain kuluneita, päälle liimattuja yhteistyön muotihokemia vai onko niillä joku selkeä välineellinen merkitys hankkeessanne?
Tutkimushankkeeseemme osallistuu genomitutkimuksen osaajia Helsingin yliopiston Molekyylineurologian tutkimusohjelmasta, neurologeja ja lastenneurologeja Helsingin yliopistollista keskussairaalasta sekä talousekonomisteja Valtion taloudellisesta tutkimuskeskuksesta. Jokainen osallistuja on kiistaton asiantuntija omalla alallaan, mutta monitieteellisen kokonaisuutemme päämääränä on yhdistää yksittäisten toimijoiden osaamiset laajemman näkemyksen saamiseksi terveydenhuollon ja yhteiskunnan mittakaavassa. Tieteenalojen välinen yhteistoiminta ei ole ongelmatonta, mutta on opettavaista olla vuorovaikutuksessa toisen alan tutkijoiden kanssa yhteisen tavoitteen parissa työskennellessä.
Yksilöllistetyn terveyden tutkimuksessa on mukana integratiivinen ajattelutapa tutkimuksesta käytäntöön. Miten oma tutkimuksenne näkyy tässä kontekstissa? Onko hankkeellanne muitakin kuin tutkimuksellisia yhteistyötahoja?
Hankkeemme laajempana päämääränä on vaikuttaa tutkitun tiedon avulla terveydenhuollon käytäntöihin, mutta samanaikaisesti käytämme ja kehitämme uusia genomimenetelmiä diagnoosin saamiseksi tutkimukseen osallistuville todellisille potilaille. Täten tutkimuksellamme on suora käytännön merkitys potilaille ja heidän perheilleen, ja käyttämiämme menetelmiä voitaisiin myös jatkossa soveltaa suoraan käytännön työhön terveydenhuollossa.
Paljon melua tyhjästä vai suuri käytäntöjen muutos? Arvionne siitä, miten ja milloin yksilöllisen terveyden edistämisen lähestymistapa tulee näkymään selvästi terveydenhuollon toiminnoissa?
Genomitiedon laajamittaista hyödyntämistä diagnostiikassa Suomessa estää tällä hetkellä mm. sen kustannukset ja palveluntarjoajien laatusertifiointien puutteet. Kuitenkin meiltä puuttuu myös tutkimustietoa siitä, voiko kehittynyt diagnostinen genomitutkimus olla lopulta kustannustehokkaampaa kuin perinteinen diagnostiikka, joka saattaa pahimmillaan kestää vuosia. Tällaista vertailevaa tietoa on tarkoitus tuottaa hankkeessamme kohdistuen neurologisiin sairauksiin.
Julkaisut:
Sainio MT et al. Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy. J Neurol. 266:353-360, 2019. doi: 10.1007/s00415-018-9137-8
Reijnders MRF et al. PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature. J Med Genet. 55:104-113, 2018. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104946
